Niveles de vitamina D y marcadores de resistencia a la insulina en pacientes pediátricos con diabetes mellitus tipo 1 / Vitamin D levels and insulin resistance markers in pediatric patients with type 1 diabetes

Objetivo: Establecer la relación entre los niveles de vitamina D y los marcadores de resistencia a la insulina en un grupo de niños con diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Material y métodos: Estudio transversal, observacional y prospectivo. Se incluyen 90 pacientes con DM1 (<18 años) e insulinoterapia intensiva. Se recogen los siguientes datos: edad, sexo, índice de masa corporal, perímetro abdominal y de cadera, 25-hidroxivitamina D (25-OH-D), fecha de extracción, dosis de insulina, tasa estimada de disposición de glucosa (TeDG), presión arterial y hemoglobina glucosilada. Se estratifican los datos por sexo y estadio puberal. Resultados: El 26,6% de los pacientes muestran cifras de 25-OH-D <20 ng/mL. No se observan mayores necesidades de insulina en el grupo con 25-OH-D <20 ng/mL, y no se encuentran diferencias significativas en el valor de la TeDG respecto a los niños con 25-OH-D ≥20 ng/mL. Conclusiones: La insuficiencia de vitamina D es frecuente en el grupo de niños con DM1. En nuestro grupo de pacientes no se observa ninguna relación entre los niveles bajos de vitamina D y los distintos marcadores de resistencia a la insulina que puedan conllevar un aumento del riesgo metabólico en el futuro (AU)

Objective: To establish the relationship between vitamin D levels and markers of insulin resistance in children with type 1 diabetes (T1DM). Material and methods: Prospective, cross-sectional and observational study. A group of 90 patients (<18 years old) with T1DM and on intensive insulin therapy was studied. Age, gender, body mass index, waist and hip circumference, 25 hidroxyvitamin D (25-OH-D), date, insulin dose, estimated glucose disposal rate (eGDR), blood pressure and glycosylated haemoglobin were measured. The results were stratified by gender and pubertal stage. Results: 26.6% of patients showed 25-OH-D <20 ng/mL. Insulin dose are not higher in the group with 25-OH-D <20 ng/mL, and no significant differences in the value of the eGDR regarding children with 25-OH-D ≥20 ng/mL were found. Conclusions: Vitamin D insufficiency is common in our group of children with T1DM. In this group of patients no relationship was found between low levels of vitamin D and different insulin resistance markers, which can lead to an increased metabolic risk in the future (AU)

Fracturas patológicas en un paciente con citrulinemia tipo 1 e inmovilización prolongada / Pathological fractures in patient with citrullinemia type 1 and prolonged immobilization

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada (AU)

Classic citrullinemia, or type 1, is a congenital defect of urea cycle due to a synthetase argininosuccinic acid enzyme deficit. Neonatal beginning types entail a higher clinical severity. A seven years old boy diagnosed of citrullinemia in neonatal period wih severe encefalopathy secondary to serious hyperammoniemia is discussed. The patient has never had independent ambulation.He went to the Emergency Room because of persistent crying and intense moan of 12 hours evolution. He has a bent and swollen left knee. There is no traumatic episode before. Bone X-ray shows a femoral supracondylar fracture. During the following 12 months the patient suffers three more pathological fractures. This case is studied in Pediatric Endocrinology and the patient is diagnosed of secondary osteoporosis due to prolonged immobilization. Oral alendronate treatment is given as a compassionate use with satisfactory evolution, without bone fractures since then and with a densitometric improvement. During the last years many different studies have been published about oral alendronate rol in treatment of pediatric osteoporosis, above all secondary osteoporosis to muscular dystrophy, osteogenesis imperfecta or connective tissue diseases. It is an ambulatory treatment so it decreases hospital admissions and economic costs what helps patients to improve their quality of life. Currently it is only approved in clinical trials or as compassionate use in children with low bone mineral density and associated clinic (AU)

Prevalencia de obesidad y de factores de riesgo cardiovascular en una población de pacientes pediátricos con diabetes tipo 1 / Prevalence of obesity and cardiovascular risk factors in a group of paediatric patients with type 1 diabetes

Objetivo: Se pretende establecer la prevalencia de sobrepeso-obesidad y síndrome metabólico en un grupo de pacientes pediátricos con diabetes tipo 1 (DM1) y determinar las repercusiones en el perfil lipoproteico y el control metabólico. Métodos: Se recoge a 115 pacientes (5-16 años) con DM1 e insulinoterapia intensiva. Se miden el peso, la talla, el índice de masa corporal (IMC), el perímetro abdominal (PA), la tensión arterial (TA), la hemoglobina glucosilada (HbA1c), el colesterol total (CT), el colesterol HDL (cHDL), el colesterol LDL (cLDL) y los triglicéridos (TG). Los resultados se estratifican por sexo y edad (< 11 años y ≥ 11 años). Resultados: Se obtiene una prevalencia de sobrepeso y obesidad (según valores de referencia de Hernández) del 28,69 y el 18,26%, respectivamente, con predominio femenino en ambos casos. La prevalencia de síndrome metabólico (según criterios de la Internacional Diabetes Federation) es del 3,22%. El 3,47% muesta PA > del percentil 90 para edad y sexo y el 2,6% TA sistólica ≥ 130mmHg y/o TA diastólica ≥ 85mmHg. El 4,34% muestra cHDL < 40mg/dl y el 2,6% TG ≥ 150mg/dl. Los pacientes con obesidad presentan niveles significativamente más bajos de cHDL y significativamente más altos de cLDL. No existen diferencias significativas en la HbA1c entre los pacientes con sobrepeso-obesidad y el resto. Conclusiones: Aunque el sobrepeso y la obesidad son frecuentes en los pacientes pediátricos con DM1, la prevalencia de síndrome metabólico y de factores de riesgo cardiovascular es más baja que en pacientes adultos. No obstante, el grupo de niños diabéticos con obesidad muestra un perfil lipoproteico de riesgo cardiovascular (AU)

Objective: To establish the prevalence of overweight-obesity and metabolic syndrome in a group of paediatric patients with type 1 diabetes (DM1), and to determine the effects on the lipoprotein profile and metabolic control. Methods: A group of 115 patients (5-16 years) with DM1, and on intensive insulin therapy was studied. Weight, height, body mass index (BMI), waist circumference (WC), blood pressure(BP), glycosylated haemoglobin (HbA1c), total cholesterol (TC), HDL-cholesterol (HDL-c), LDL cholesterol (LDL-c) and triglycerides (TG) were measured. The results were stratified by sexand age (< 11 years and≥11 years).Results: The prevalence of overweight and obesity (according to Hernández’s reference values) was 28.69% and 18.26%, respectively, with female predominance in both cases. The prevalence of metabolic syndrome (according to the International Diabetes Federation criteria) was 3.22%. 3.47% The WC adjusted for age and sex was > 90th percentile in 3.47% of cases, and 2.6% had a systolic BP≥130 mmHg and/or a diastolic BP≥85 mmHg. An HDL-c < 40 mg/dl was seen in 4.34%, and 2.6% had TG≥150 mg/dl. Obese patients had lower HDL-c levels and higher LDL-c levels than non-obese subjects. There were no significant differences in HbA1c between patients with overweight-obesity and the rest. Conclusions: Overweight and obesity are common in paediatric patients with DM1. Nevertheless, the prevalence of metabolic syndrome and cardiovascular risk factors is lower than in adult patients. The group of diabetic children with obesity had a lipoprotein profile of cardiovascular risk (AU)

[Prevalence of obesity and cardiovascular risk factors in a group of paediatric patients with type 1 diabetes]. / Prevalencia de obesidad y de factores de riesgo cardiovascular en una población de pacientes pediátricos con diabetes tipo 1.

OBJECTIVE: To establish the prevalence of overweight-obesity and metabolic syndrome in a group of paediatric patients with type 1 diabetes (DM1), and to determine the effects on the lipoprotein profile and metabolic control. METHODS: A group of 115 patients (5-16 years) with DM1, and on intensive insulin therapy was studied. Weight, height, body mass index (BMI), waist circumference (WC), blood pressure (BP), glycosylated haemoglobin (HbA1c), total cholesterol (TC), HDL-cholesterol (HDL-c), LDL-cholesterol (LDL-c) and triglycerides (TG) were measured. The results were stratified by sex and age (< 11 years and ≥ 11 years). RESULTS: The prevalence of overweight and obesity (according to Hernández's reference values) was 28.69% and 18.26%, respectively, with female predominance in both cases. The prevalence of metabolic syndrome (according to the International Diabetes Federation criteria) was 3.22%. 3.47% The WC adjusted for age and sex was > 90th percentile in 3.47% of cases, and 2.6% had a systolic BP ≥ 130 mmHg and/or a diastolic BP ≥ 85 mmHg. An HDL-c < 40 mg/dl was seen in 4.34%, and 2.6% had TG ≥ 150 mg/dl. Obese patients had lower HDL-c levels and higher LDL-c levels than non-obese subjects. There were no significant differences in HbA1c between patients with overweight-obesity and the rest. CONCLUSIONS: Overweight and obesity are common in paediatric patients with DM1. Nevertheless, the prevalence of metabolic syndrome and cardiovascular risk factors is lower than in adult patients. The group of diabetic children with obesity had a lipoprotein profile of cardiovascular risk.

Estudio epidemiológico de la diabetes tipo 1, en menores de 15 años en Castilla-La Mancha / Epidemiological study of type 1 diabetes in children under 15 years-old in Castilla-La Mancha (Spain)

Introducción: Se estudia la incidencia y prevalencia de la diabetes melllitus tipo 1 en menores de 15 años en Castilla-La Mancha. Material y métodos: Incidencia: se incluyen todos los casos nuevos diagnosticados en el periodo de 12 meses (2007-2008), utilizando el método captura-recaptura para el cálculo de la exhaustividad. El resultado se expresa en casos por cada 100.000 habitantes menores de 15 años y año. Prevalencia: se recogen los niños menores de 15 años diagnosticados de diabetes a fecha de 31 de mayo de 2008. Se expresa el resultado en casos por cada 1.000 menores de 15 años. Resultados: La incidencia en la comunidad autónoma es de 27,6/100.000/año, con gran variabilidad en los resultados entre las distintas provincias: Ciudad Real (34,15), Albacete (28,19), Toledo (26,57), Guadalajara (20,3) y Cuenca (17,6).La prevalencia es de 1,44/1.000 menores de 15 años y de 0,21/1.000 respecto a la población general. Por provincias: Ciudad Real (1,67), Albacete (1,64), Toledo (1,42), Cuenca (1,02) y Guadalajara (1,01).Al estratificar los resultados por sexo y edad, se observa una mayor incidencia y prevalencia en varones menores de 5 años: 13/7 y 22/10, respectivamente. La mayor incidencia corresponde al grupo de edad de 4 a 9 años y la máxima prevalencia al de 10 a 14 años. Conclusiones: La incidencia y prevalencia en menores de 15 años en Castilla-La Mancha es elevada, con una gran variabilidad entre las distintas provincias. Existe un predominio en varones, menores de 5 años. La máxima prevalencia corresponde a niños de 10 a 14 años y la mayor incidencia a niños de 5 a 9 años(AU)

Introduction We studied the incidence and prevalence of type 1 diabetes in children under 15 years-old in Castilla-La Mancha. Patients and methods: Incidence: All new cases in a 12 months period (2007-2008) were included. To calculate the completeness of ascertainment we used the capture-recapture method. The result is expressed in cases/100,000 inhabitants under 15years old/year. Prevalence: all children under 15 years diagnosed with diabetes on 31st of May of 2008 were registered. Results are expressed as cases/1000 inhabitants under 15years old. Results: The incidence in the Castilla-La Mancha was 27.6/100,000/year, but there was a wide variability among the different provinces: Ciudad Real (34.15), Albacete (28.19), Toledo (26.57), Guadalajara (20.3) and Cuenca (17.6). The prevalence was 1.44/1000 children under 15 years old and 0.21/1000 for the whole population. By provinces: Ciudad Real (1.67), Albacete (1.64), Toledo (1.42), Cuenca (1.02) and Guadalajara (1.01). By sex and age, we found a higher incidence (13/7) and prevalence (22/7) in males under 5 years old. The age group with highest incidence was the 4-9 year-olds, and the highest prevalence was in the 10-14years group. Conclusions: Both, incidence and prevalence of type 1 diabetes in children under 15years old in Castilla-La Mancha are high, with a wide range among the different provinces. There is a preponderance in males under 5years old. The highest prevalence is that of the 10-14years age group. The highest incidence was in the 5-10 year age group(AU)

Enfermedades autoinmunes asociadas en pacientes pediátricos con diabetes mellitus tipo 1 en función de su grupo genético HLA-DQ / Autoimmune diseases associated in pediatric patients with type 1 diabetes mellitus base don their HLA-DQ genetic group

Fundamento y objetivo. En nuestro estudio se planta la hipótesis de si existe relación entre la evolución a corto plazo de los pacientes pediátricos con diabetes mellitus tipo 1, su grupo genético HLA-DQ y las enfermedades autoinmunes asociadas. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo sobre 129 niños y adolescentes menores de 16 años con diabetes mellitus tipo 1. Se estudió el grupo genético HLA-DQ y los clasificamos por grupos de riesgo diabetógeno. Se estudiaron unos parámetros generales al debut y la búsqueda de aparición de enfermedades autoinmunes asociadas durante el período de seguimiento de 3 años. Resultados. El 93,8% de nuestros pacientes presentan un grupo de riesgo genético HLA-DQ. Cuando se produce el debut de la enfermedad, los pacientes heterocigóticos del grupo de riesgo III debutan con una edad más precoz. Las principales enfermedades autoinmunes asociadas, tiroiditis autoinmune y enfermedad celíaca, son más frecuentes en nuestros pacientes diabéticos que en la población no diabética. Conclusiones. Los pacientes del grupo de riesgo III debutan con menor edad. Encontramos una alta incidencia d enfermedades autoinmunes asociadas, tiroiditis autoinmune y enfermedad celíaca, en nuestra población con diabetes mellitus tipo 1 (AU)

Background and objective. Our hypothesis is that there is a relationship between the short term outcomes of pediatric patients with type I diabetes mellitus, their HLA-DQ genotypes and the autoimmune associated diseases. Patients and methods. We performed a descriptive epidemiologic study of 129 children and adolescents under 16 years old with type 1 diabetes mellitus. We studied their HLA DQ genotypes and classified them into groups of diabetogenic risk. It was examined general parameters in the onset diabetes mellitus type 1 and the search for the appearance of the autoimmune associated diseases during the monitoring period of 3 years. Results. The 93,8% of our patients had diabetes-risk HLA-DQ genotypes. Onset of the disease occurred earlier in patients that belonged to risk group III: The main autoimmune associated diseases, autoimmune thyroiditis and celiac disease, are more common in our diabetic patients than in people who are not diabetic. Conclusions. Patients in risk group III debut with lower age. We found a high prevalence autoimmune associated diseases, autoimmune thyroiditis and celiac disease, in our type 1 diabetes population (AU)

Diabetes de comienzo en la infancia tratada con sulfonilureas / Childhood-onset diabetes treated with sulphonylureas

La diabetes MODY (maturity onset diabetes of the young) tipo 3 pertenece al grupo de las diabetes monogénicas y está causada por mutaciones en los genes del factor nuclear hepático 1 alfa (HNF1-alfa). Aunque en la infancia la forma más frecuente es la tipo 2, en la población generales la tipo 3. Presentamos el caso de un niño de 12 años con hiperglucemia basal y posprandrial. No se refieren síntomas cardinales de diabetes tipo 1. Existen numerosos casos de diabetes en su familia. El péptido C es 1,13 ng/ml y los marcadores de autoinmunidad pancreática son negativos. Se encuentra una mutación en el gen HNF1-alfa en el paciente, así como en su padre y en su hermana. Se inicia tratamiento con glibenclamida a dosis de 2,5 mg/día para disminuir el riesgo de afectación microvascular, que en la diabetes MODY tipo 3 es tan alto como en la diabetes tipo 1. De ese modo, las glucemias se normalizan y la hemoglobina glucosilada se sitúa entre el 4,9 y el 5,6%. Nose observan efectos colaterales, salvo algunas hipoglucemias leves (AU)

MODY 3 type diabetes belongs to the group of monogenic diabetes and is caused by mutations in the gene for hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1-alpha). Although MODY 2 type diabetes is the most frequent form of MODY diabetes in childhood, type 3 is the most frequent in the general population. We report the case of a 12 year old child with basal and post-prandrial hyperglycaemia. Nocardinal symptoms of type 1 diabetes mellitus were present. There are numerous cases of diabetes in his family. C-Peptide was 1.13 ng/ml and pancreatic autoimmunity markers were negative. HNF-1alpha gene mutation was found in the patient as well as in his father and sister. Treatment with glibenclamide was started at a dose of 2.5 mg/day in order to reduce the risk of microvascular disease, as this as high in MODY 3 type diabetes as in type 1 diabetes mellitus. Blood glucose returned to normal and glycosylated haemoglobin was maintained between 4.9 and 5.6 %. Side-effects were not observed except some mild hypoglycaemias (AU)

Intervención psicoeducativa en niños y adolescentes con diabetes tipo 1 / Psychoeducational intervention for children and adolescents with type 1 diabetes

Objetivo: Evaluar los efectos de un programa de intervención psicoeducativa dirigido a niños y adolescentes con diabetes para promover el cuidado autónomo de la enfermedad y la mejora de su estado de salud. Métodos: Se utilizó un diseño cuasi experimental, longitudinal, de medidas repetidas, o diseño intrasujeto. Participaron 24 pacientes con diabetes mellitus tipo 1 de 8-15 años de edad. Los sujetos acudieron a seis sesiones de 90 minutos. Se hicieron dos grupos según la edad de los sujetos. A cada grupo se le aplicó un método distinto: juego didáctico para los niños, y entrenamiento en el afrontamiento de tareas con los adolescentes. Se realizaron tres mediciones: pretest, postest y seguimiento. Resultados: La intervención obtuvo resultados significativos en el grupo de los niños en algunas de las variables estudiadas: calidad de vida (p= 0,021), conocimientos sobre la diabetes (p= 0,003) y control metabólico (registro de la hemoglobina glucosilada) (p= 0,036). En el resto de las variables (responsabilidad y autocuidado) se dieron mejoras que no llegaron a ser estadísticamente significativas. En el grupo de los adolescentes las mejoras no fueron signifi cativas en ninguno de los casos. Conclusiones: Las estrategias metodológicas adaptadas a las características e intereses de los pacientes, como es el caso del juego educativo en los niños, ayudan a conseguir mejoras en los resultados clínicos y psicosociale (AU)

Objective: To evaluate the effects of a psychoeducational intervention for children and adolescents with type 1 diabetes to promote the autonomy in diabetes self-care and to improve their health status. Methods: A longitudinal near-experimental design of repeated measures was used. Twenty-four patients with diabetes type 1, between 8 and 15 years of age, participated in this research. They attended six sessions of 90 minutes. Two groups were made considering their age. A different method was applied to each group: didactic games for the children, and coping skills training for adolescents. Three measurements were made: pretest, postest and follow-up. Results: Signifi cant results were found in some variables in the children’s group: quality of life (p= 0,021), knowledge about diabetes (p= 0,033) and metabolic control (HbA1c) (p= 0,036). Regarding responsibility and self-care, we did not found signifi cant improvements. Our intervention with adolescents did not show any signifi cant improvement in the main dependent variables. Conclusions: Methodologic strategies adapted to the patients’ interests and characteristics, such as didactic games for children, help to obtain improvements in clinical and psycho-social results (AU)

[Childhood-onset diabetes treated with sulphonylureas]. / Diabetes de comienzo en la infancia tratada con sulfonilureas.

MODY 3 type diabetes belongs to the group of monogenic diabetes and is caused by mutations in the gene for hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1-alpha). Although MODY 2 type diabetes is the most frequent form of MODY diabetes in childhood, type 3 is the most frequent in the general population. We report the case of a 12 year old child with basal and post-prandrial hyperglycaemia. No cardinal symptoms of type 1 diabetes mellitus were present. There are numerous cases of diabetes in his family. C-Peptide was 1.13 ng/ml and pancreatic autoimmunity markers were negative. HNF-1alpha gene mutation was found in the patient as well as in his father and sister. Treatment with glibenclamide was started at a dose of 2.5 mg/day in order to reduce the risk of microvascular disease, as this as high in MODY 3 type diabetes as in type 1 diabetes mellitus. Blood glucose returned to normal and glycosylated haemoglobin was maintained between 4.9 and 5.6 %. Side-effects were not observed except some mild hypoglycaemias.

Evaluación de la calidad de vida en niños y adolescentes con diabetes tipo 1 / Evaluation of quality of life in children and adolescents with tpe I diabetes

Este trabajo destaca la importancia de evaluar la calidad de vida como variable indispensable para conocer el estado de salud general de los pacientes pediátricos con diabetes. Objetivos: Describir y valorar los instrumentos creados para evaluar la calidad de vida en población pediátrica con diabetes tipo 1, destacando aquéllos que son más adecuados para tal fin. Método: Se analizan los estudios en los que se ha medido la calidad de vida en este tipo de pacientes y se describen los instrumentos más adecuados para valorar su calidad de vida. Resultados: De un total de 24 estudios en los que se habían utilizado hasta ocho instrumentos diferentes, sólo dos han sido creados o adaptados específicamente para niños con diabetes: el Diabetes Quality of Life for Youths (DQOLY) y el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Conclusiones: La calidad de vida se ha relacionado en la mayoría de los estudios con variables psicológicas y biológicas de los pacientes, como el estrés, la ansiedad o el control metabólico, mostrando la necesidad de ser incluida como un elemento fundamental a tener en cuenta en los diseños de programas terapéuticos integrales. El presente estudio destaca dos instrumentos como los más adecuados para medir esta variable en niños y adolescentes con DM1

This paper emphasizes the importance of evaluating quality of life as an indispensable variable to know the state of health of pediatric patients with diabetes. Objectives: To describe and assess the instruments for evaluating quality of life in pediatric patients with type-1 diabetes, emphasizing those that are the most appropriate. Methods: An analysis of the studies in which quality of life in children and adolescents with type-1 diabetes has been performed and a description of the most adequate instruments for evaluating their quality of life has been provided. Results: A total of 24 studies, in which up to eight different questionnaires had been used, were reviewed and it was found that only two of them had been created or specifically adapted for children with Diabetes: the Quality Diabetes of for Life Youths (DQOLY) and the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Conclusions: In most of the studies, quality of life was related to patient psychological and biological variables, such as stress, anxiety or metabolic control, showing the need of taking the quality of life as a fundamental element in the design of integral therapeutic programs. The present paper chooses two instruments that are considered the most suitable for evaluating this variable in children and adolescents with type 1 diabetes

Infección del tracto urinario por Shigella sonnei / Urinary tract infection caused by Shigella sonnei

No disponible

Concordancia entre haplotipos HLA DR y HLA DQ en diabéticos tipo 1A

Objetivos: El objetivo del presente estudio es analizar la relación existente entre haplotipos HLA DR y HLA DQ en Diabéticos Tipo 1A (DM1). La mayoría de los estudios genéticos realizados en DM1 están efectuados por serología determinando los alelos DR y son escasos los efectuados por biología molecular on determinación de haplotipos HLA DQ. Queremos valorar si los resultados obtenidos por ambos métodos sosn superponibles. Pacientes y métodos: Se realiza el estudio genético DQ a 48 pacientes DM1 que previamente tenían efectuado un estudio DR por seología. El tipaje HLA-DR se realiza por técnicas serológicas. Los genotipos HLA DQB/DQA se determinaron por (PCR-SSP). Resultados: De 48 pacientes estudiados en 28 se encontró relación entre DR y DQ esperada. De 10 pacientes DQA1*0501,0301/DQB1*0201,0302 5 eran del grupo esperadp DR3/DR4. De 19 pacientes DQA1*0501/DQB1*0201 12 eran DR3. En 14 pacientes DQA1*0301/DQB1*0302 7 eran DR4. Otros 5 pacientes DM1 que presentaban otros DQ no diabetogénicos 1 era DR4 y los otros 4 portaban DR que no confieren susceptibilidad a DM1. Conclusiones: Únicamente en el 58 por ciento de los casos se encontró correspondencia entre los alelos DQ y los DR. Es, por tanto, recomendable en DM1, incluir el estudio de los HLA DQ o en su defecto analizar los alelos HLA DR por Biología Molecular, para evitar las grandes diferencias que se generan si se realizan determinaciones HLA - DR por serología. Series más amplias permitirán definir con más precisión la discordancia y definir los alelos con mayor discrepancia entre los estudios (AU)

[Incidence of diabetes mellitus and prevalence of type 1A diabetes mellitus in children younger than 16 years old from the province of Ciudad Real]. / Incidencia en menores de 16 años y prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1A en la provincia de Ciudad Real.

BACKGROUND: Because of the lack of data from our province, we performed the present study to determine the current situation and future evolution in our region of the most frequent chronic disease in childhood. OBJECTIVE: To evaluate the incidence of diabetes mellitus and the prevalence of type 1A diabetes mellitus in children younger than 16 years old from the province of Ciudad Real. MATERIAL AND METHODS: We performed an epidemiological, cross-sectional, observational study. The mark-release-recapture method was used to calculate exhaustivity. The patients were selected through surveys to primary care centers, hospital registries and diabetics associations in our province. All type 1A diabetics were included in the calculation of prevalence. Only diabetics with onset of symptoms in 1999 were included in the calculation of incidence. RESULTS: The incidence of diabetes mellitus in children younger than 16 years old was 26 per 100,000. Twenty-three children were diagnosed with the disease, with an exhaustivity rate of 88.5 %. The prevalence of type 1A diabetes mellitus in children younger than 16 years old was 2.1 per 1,000 and 0.42 per 1,000 inhabitants. The prevalence in the general population was 0.88 per 1,000 inhabitants. CONCLUSIONS: The incidence of diabetes mellitus in children younger than 16 years old and the prevalence of type 1A diabetes mellitus in the province of Ciudad Real are higher than expected and are the highest of currently known rates in Spain.

Incidencia en menores de 16 años y prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1A en la provincia de Ciudad Real / Incidence of diabetes mellitus and prevalence of type 1a diabetes mellitus in children younger than 16 years old from the province of Ciudad Real (spain)

Antecedentes: Al carecer de estudios previos en nuestra provincia sobre diabetes mellitus tipo 1A se realizó el presente trabajo para conocer el estado actual en nuestro medio, y valorar en el futuro, la evolución de la enfermedad crónica más frecuente en la infancia. Objetivos: Determinar la prevalencia de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1A) y la incidencia en menores de 16 años en la provincia de Ciudad Real. Material y métodos: Se trata de un estudio epidemiológico, observacional de tipo transversal. Se utilizó el método captura-marcaje-recaptura para el cálculo de la exhaustividad. Los pacientes se recogieron mediante encuesta en centros de salud, registros hospitalarios y asociaciones de diabéticos de la provincia. Para el cálculo de la prevalencia se incluyeron todos los diabéticos tipo 1A y para el cálculo de la incidencia se incluyen aquellos diabéticos en los que la enfermedad se inició en 1999. Resultados: La incidencia de diabetes mellitus en menores de 16 años ha sido de 26,0/100.000; se detectaron 23 niños, con una tasa de exhaustividad del 88,5%. La prevalencia de la DM1 en menores de 16 años es de 2,1/1.000 y de 0,42/1.000 habitantes de la provincia. En la población general la prevalencia es de 0,88/1.000 habitantes. Conclusiones: La incidencia de la diabetes mellitus en menores de 16 años y la prevalencia de la DM1A en la provincia de Ciudad Real es mayor de la esperada, siendo la mayor de las conocidas en España en la actualidad (AU)

[Permanent neonatal diabetes associated with other anomalies]. / Diabetes neonatal permanente asociada ahipotiroidismo, sordera y rasgos dismórficos.

Neonatal diabetes mellitus is defined as hyperglycemia detected in the first month of life of more than 2 weeks' duration, requiring insulin treatment. It is extremely uncommon (1/500,000 neonates) and is permanent in only 30% of cases. Several hypotheses concerning its etiology have been postulated, such as pancreatic immaturity, paternal uniparental isidisomy of chromosome 6, and the existence of a gene located in the 6 q 22-23 chromosome region subjected to imprinting and exclusively of paternal expression. The management of these patients is usually difficult. These neonates are underweight for their gestational age, and neither anti-insulin antibodies nor anti-islets are detected. We studied a neonate hospitalized because of low weight for his gestational age with dimorphic features and hyperglycemia since the 17 th day of life. Clinical and anatomical follow-up has been periodically performed to the present date. The child presents permanent neonatal diabetes with negative antibodies. Although various insulin patterns have been used since the onset of the syndrome, management remains difficult. The child presents hypothyroidism, bilateral neurosensory deafness, bilateral congenital cataract, myopia, dimorphic features, congenital stridor and slow weight-stature curve. The results of muscle biopsy and metabolic studies were normal. Wolfram's syndrome and mitochondrial diabetes were ruled out. This is an exceptional case of permanent neonatal diabetes associated with other malformations corresponding to no known syndromic patterns.

Diabetes neonatal permanente asociada ahipotiroidismo, sordera y rasgos dismórficos / Permanent neonatal diabetes associated with other anomalies

La diabetes mellitus neonatal se define como una hiperglucemia detectada durante el primer mes de vida, de más de 2 semanas de duración, que precisa tratamiento con insulina. Es muy rara (1/500.000 recién nacidos) y sólo el 30% de los casos es permanente. Se han postulado varias hipótesis sobre su etiología, tales como inmadurez pancreática, isodisomía del cromosoma 6 paterno o la existencia de un gen localizado en la región cromosómica 6 q 22-23 sometido a impregnación y de expresión exclusivamente paterna. Se caracterizan por ser pacientes de difícil tratamiento, bajo peso para su edad gestacional y no se detectan anticuerpos antiinsulina ni antiislotes. Se ha estudiado un recién nacido ingresado por bajo peso para la edad gestacional con rasgos dismórficos e hiperglucemia desde el día 17 de vida. Se realiza el seguimiento clínico y analítico periódico hasta la actualidad, en el que se ha observado se trata de una diabetes neonatal permanente con anticuerpos negativos, y de difícil tratamiento a pesar de utilizar diversas pautas insulínicas desde el inicio del cuadro, hipotiroidismo, sordera neurosensorial bilateral, catarata congénita bilateral, miopía, rasgos dismórficos, estridor congénito y curva ponderostatural lenta. El estudio de biopsia muscular y metabólico fue normal. Se descartó un síndrome de Wolfram y una diabetes mitocondrial. Se trata de un caso excepcional de diabetes neonatal permanente asociado a otras malformaciones no encuadrable dentro de un patrón sindrómico conocido (AU)